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Discapacidades

Noticia/Video
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Sindrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas.


Causas
 Mediante estudio de genética molecular se detecta la pérdida de la contribución materna a la región AS/PWS (locus cromosómico 15q11-q13) que se produce en el 80% de los casos. El resto de pacientes (20%) que presentan criterios clínicos de S. de Angelman pero con pruebas genéticas normales, probablemente presentan una mutación en el gen UBE3A.


Características


- Se distraen fácilmente.·
- Comen de forma autónoma
·
- Aprecian las fotos y los videos suyos y de su familia
· 
-
Les gusta reflejarse en los espejos y en el agua
· 
-
Les gusta nadar y jugar en el agua.
 

- Están dotados de buen sentido del humor

- Pueden aprender un lenguaje de signos modificado, utilizando una comunicación por medio de imágenes.

- Poseen buena memoria para los rostros y los lugares· 
- Tienen el sentido del tacto mas desarrollado
.
- Retraso mental importante
·
- Ausencia de palabra
·
- Desorden del equilibrio y de la motricidad (rigidez, movimientos bruscos, inestabilidad)
·
 -A la edad de 3 años la cabeza sigue siendo pequeña
·
- Felices comportamiento sonriente
·
- Pensión anormal (alrededor de dos años)
·
- La parte posterior de la cabeza algo achatada
·
- Dientes pequeños y separados
·
-Estrabismo
· Piel, cabellos y ojos claros·
-Piernas espaciadas, con pies planos y girados hacia el exterior.
-
Extremidades pequeñas, talla pequeña.

http://www.attem.com/libros_archivos/SINDROME%20DE%20ANGELMAN.pdf


http://www.consumer.es/web/es/salud/problemas_de_salud/2006/10/24/156599.php

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