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Discapacidades

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Síndrome de Cornelia de Lange

El síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) afecta por igual a hombres y mujeres con un ligero predominio de mujeres: 176 frente a 134 hombres (1.3/1) en una revisión de 310 pacientes (Jackson, 1993). Existe una proporción entre el 2 y el 4% de incidencia dentro de las familias. Según estimaciones, este síndrome se da en 1 de cada 10.000 o cada 30.000.


Síntomas

Los niños recién nacidos que padecen el síndrome de Cornelia de Lange tienen bajo peso en el momento del parto y dificultades al alimentarse.

Los rasgos típicos del síndrome son:

- Cabeza pequeña (microcefalia).
- Nariz pequeña y ancha.
- Labios finos y hacia abajo.
- Cejas espesas.
- Pestañas largas.
- Paladar hendido (en algunos casos).
- Brazos y pies generalmente pequeños.
- Las anormalidades de los miembros consisten, a veces, en la ausencia de la parte superior en uno o más de ellos (focomelia) o la falta de un dedo o más de las manos o de los pies (oligodactilia).


Otras características pueden ser:
- Vello excesivo en el cuerpo.
- Pérdida de audición.
- Ataques.
- Trastornos cardíacos y gastrointestinales.
- Baja talla (normalmente).
- El retraso mental puede ser severo.
- El lenguaje está alterado
.

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